Autismo (Perturbações do Espectro do Autismo)

Última revisão deste tema: 16/12/2015

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O que é?

O autismo, daqui em diante designado Perturbações do Espectro do Autismo (PEA), é uma patologia do neurodesenvolvimento que tem por base alterações a nível cerebral que originam alterações no comportamento, aprendizagem e interação social.[1]

 

Qual é a sua prevalência?

A prevalência na população é de cerca de 0,2 a 0,5% segundo os estudos.[1]

 

Qual a causa?

A PEA é inata, ou seja, já nasce com o indivíduo. Tem pois uma origem genética que é complexa e envolve múltiplos genes o que acaba por originar grande variabilidade fenotípica (ou seja, muitas formas desta doença se expressar). Existe de facto uma alta heritabilidade (cerca de 80%), consistente com a identificação de vários casos numa mesma família.

 

Apesar de ainda permanecerem alguns rumores, não ocorreu aumento na prevalência do autismo desde a introdução das vacinas nem existem estudos que identifiquem uma associação com qualquer vacinação. A CDC (Centers for Disease Control and Prevention) emitiu recentemente um comunicado concluindo, na sequência de resultados consistentes em vários estudos, que não existe nenhuma associação entre autismo e vacinações.[2]

 

Quando se desenvolve?

O início da doença é precoce, geralmente com os primeiros sinais e sintomas a tornarem-se evidentes no período entre os 12-24 meses, sobretudo a partir dos 15-18 meses pois é período em que as crianças começam a socializar mais e as dificuldades se tornam mais percetíveis.

 

 

Quando e como suspeitar (quais são os sinais e sintomas de suspeição)?

Caso a sua criança tenha algum destes sinais ou sintomas refira ao seu médico assistente:

 

- Contacto ocular alterado (por exemplo, evitar o olhar de forma sistemática)

- Não seguir o apontar dos pais (a partir dos 10-12 meses)

- Não responder ao nome (a partir dos 8-10 meses)

- Não usar gesto para apontar (a partir dos 12-14 meses) ou mostrar (a partir dos 14-16 meses)

- Falta de jogo interativo, pouca imitação e pouco jogo simbólico (a partir dos 15-18 meses)

- Pouco interesse por outras crianças, isolamento sistemático

- Atraso na fala e na interação social e/ou regressão

- Comportamentos ou interesses bizarros de forma sistemática (por exemplo: abanar-se sistematicamente para a frente e para trás quando colocado numa cadeira, movimentos estranhos com as mãos/dedos próximo da cara, olhar para o vazio ou deambular sem rumo pelos espaços, brincar com os brinquedos de forma estranha (mais interessados em pequenos detalhes do que com o propósito do brinquedo em si).

 

A sinalização a consulta do desenvolvimento deve ser realizada o mais precocemente possível a partir dos 18 meses, altura em que o médico assistente pode aplicar um teste de rastreio como o M-CHAT, disponibilizado no Programa Nacional de Saúde Infantil e Juvenil.[3]

 

 

Existem vários tipos de autismo?

As perturbações do espectro do autismo têm uma grande variabilidade ao nível de expressão fenotípica, desde as formas mais ligeiras (altamente funcionais) às mais graves (dependência total de terceiros). As classificações mais antigas classificavam as formas mais ligeiras como Síndrome de Asperger, porém na última revisão da Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM 5) esta designação caiu para se priveligiar a avaliação, caso a caso, as limitações impostas pela doença.

 

Como fazer o diagnóstico?

O diagnóstico é complexo e envolve tempo a estudar a criança e dinâmica familiar e social. Pode ser suspeitado pelos pais e/ou médico assistente mas deve ser sempre confirmado (ou não) por um pediatra do desenvolvimento. Existem critérios bem definidos na DSM 5 [4] que agrupa os sinais e sintomas em 4 grupos:

 

A. Défice consistente na comunicação social e interação em todos os contextos, não explicável por perturbação do desenvolvimento intelectual (previamente designado por “atraso mental”):

          1. Défice na reciprocidade socio-emocional (desde abordagem social anómala e insucesso na conversação ou na partilha de afetos à   inexistência de iniciação da interação social)

         2. Défice no uso da comunicação não verbal na interação social (desde má integração, alteração do contacto visual e linguagem corporal, quer no uso quer na compreensão até à inexistência de expressão facial ou gestos)

         3. Défice no desenvolvimento e manutenção das relações (dificuldades em ajustar ao contexto social, na partilha do jogo simbólico, falta de amigos, até ao desinteresse pelas pessoas)

 

B. Padrões restritos e repetitivos de comportamentos, interesses, atividades:

         1. Discurso, movimentos ou uso de objetos repetitivo ou estereotipado (estereotipias motoras, ecolalia, uso repetido de objetos, frases idiossincráticas)

         2. Aderência excessiva a rotinas, comportamentos ritualizados verbais e não verbais ou resistência excessiva à mudança (rituais motores, restrições alimentares, persistência e stress com pequenas mudanças)

         3. Interesses fixos e restritos, anómalos na intensidade ou foco

         4. Hiper ou hipo-reatividade sensorial ou interesse sensorial invulgar (indiferenças à dor, texturas, sons, cheirar, luzes, movimentos)

 

C. Com início precoce mas que podem manifestar-se mais tarde

D. Limitam e incapacitam o funcionamento quotidiano

 

Para o médico fazer o diagnóstico, é necessário que este considere haver alterações nas quatro áreas do grupo A, em pelo menos duas áreas do grupo B e cumprir o indicado nos grupos C e D.

 

Em que consiste o tratamento?

A base do tratamento é um programa de educação e intervenção adequado à criança, de modo a potenciar as dificuldades na linguagem, comunicação e interação social. Para isso é necessário uma intervenção multidisciplinar (terapia da fala, psicologia, terapia ocupacional, serviço social...). [1, 5] A intervenção médica é também importante para excluir doenças de base ou outras associadas e providenciar tratamento farmacológico quando necessário. O mais importante neste plano de tratamento é que este seja iniciado o mais precoce possível, ou seja, quanto mais tarde a criança iniciar o tratamento, mais difícil será conseguir vencer as limitações da criança ao nível da adaptação e funcionamento quotidiano. Existe evidência de melhores resultados a longo prazo mesmo com início do tratamento antes dos 30 meses.

 

 

REFERÊNCIAS

1. Johnson CP et al. Identification and Evaluation of Children With Autism Spectrum Disorders. Pediatrics 2007; 120 (5)

2. Centers for Disease Control and Prevention. Vaccines do Not Cause Autism. Disponível em URL: http://www.cdc.gov/vaccinesafety/concerns/autism.html (acedido em 13/12/2015)

3. DGS. Programa Nacional de Saúde Infantil e Juvenil 2013.

4. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5 (DSM 5). 2013.

5. Estes A et al. Long-Term Outcomes of Early Intervention in 6-Year-Old Children With Autism Spectrum Disorder. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry 2015; 54 (7).